لبخند زندگی

لبخند زندگی
معرفی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

1-دیستروفی عضلانی دوشن
(Duchenee Muscular Dystrophy)

نمونه شاخص و شدید این گروه دیستروفى عضلانى دوشن است که یک بیماری پیشرونده ژنتیکی است و از طریق صفت مغلوب وابسته به جنس انتقال داده می شود.
این بیماری در اثر فقدان پروتئین دیستروفین به وجود می آید.ژن مسئول ساخت این پروتئین روی کرموزوم X قرار دارد.دیستروفین اطراف سلول های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول می شود.بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی را وارد سلول عضله شده و باعث تخریب عضله خواهد شد.دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از 002/0 میلی گرم است. از هر 3500 کودک پسر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.
نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر مى رسد، علائم بیمارى زمانى شروع مى شود که نوزاد شروع به حرکت می کند ، حتى زمانى که با چهار دست و پا و یا سینه خیز مى نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته مى شود. هنگامى که به راه مى افتد ضعف عضلانى به تدریج واضح تر مى شود.بیشتر این بچه ها تا سن 5 سالگی راه رفتن طبیعی دارند و در سن 6 تا 8 سالگی والدینشان نسبت به نحوه ی راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن از روی زمین ، راحت زمین خوردن ، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند.بزرگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات ابتدای اندام تحتانی ، به صورت راه رفتن اردک وار( شکم را جلو می دهند) و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند.این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه ی گاور معروف است.پیشرفت عضلانی به صورتی است که در سن 6 سالگی ضعف عضلات بارز می شود.
برجستگى عضلات ساق پا، پایین افتادن شانه ها ، انحراف ستون فقرات و تغییر شکل استخوان های ققسه ی سینه که به تدریج پیش مى آید از علائم اصلى این بیمارى است.
به تدریج تحلیل عضلانى پیشرفت مى نماید و فرد بیمار به علت ناتوانى عضلات پا و دست در 10 تا 12 سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهد و قادر به حرکت نیست و نیاز به صندلی چرخ دار دارد. ستون فقرات انحراف پیدا می کند ، این انحراف در بعضی بیماران خفیف است و یا به وجود نمی آید ، اما در بیشتر بیماران انحراف بسیار شدید است ، به طوری که ستون فقرات به شکل حرف S در می آید.
در موارد شدید قفسه ی سینه تغییر شکل می دهد ، این تغییر شکل موجب فشار به قلب و ریه ها می شود و کار کردن آن ها را دشوار می کند ، در مواقع بسیار شدید به علت فلجی عضلات قفسه سینه به علت نارسایى تنفس و فلجی عضلات قلب، عفونت ریه ها یا به علت عفونت زخم هاى حاصل از عدم تحرک باعث مرگ می شود.البته بسیار از بیماران هنوز زنده هستند و مرگ را نمی توان 100٪ دانست.
بعد از تولد با انجام آزمایش خون و اندازه گیری کراترین کنیاز سرم، نمونه برداری از عضله(الکترومیوگرافی) این بیماری قابل شناسایی است.
شروین فروتن آفلاین است  

موضوعات مرتبط:

برچسب‌ها:


تاريخ : چهارشنبه ۱۳٩٠/۱٠/٢۱ | ۱٢:۱٦ ‎ب.ظ | نویسنده : ها نیه پرواز | نظرات ()
.: Weblog Themes By Slide Skin:.